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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Awareness of the Importance of Genetic Counseling and Its Role in Preventing Genetic Disorders in Derna District

Este estudo transversal de 278 participantes no Distrito de Derna revela que, embora a maioria dos indivíduos possua atitudes positivas em relação ao aconselhamento genético, lacunas significativas de conhecimento e barreiras como o medo dos resultados tornam necessárias iniciativas educativas direcionadas para melhorar sua utilização na prevenção de distúrbios genéticos.

Al-Ghazali, M. A., AL-MAYAR, D. I., AL-FKHAKHRI, H. O., AL-HIJAZI, H. M.2026-02-02
📄 medicina genética e genômica

Exome-wide association study in 54,698 south Asians identifies novel type 2 diabetes associations with HNF4A and GP2

Este estudo de associação de exoma completo de 54.698 sul-asiáticos identifica novas associações com o diabetes tipo 2, incluindo uma variante rara protetora em HNF4A e uma variante de aumento de risco em GP2, destacando, assim, a arquitetura genética única e os mecanismos biológicos da doença nesta população sub-representada.

Hodgson, S., Bui, V., Hu, S., Bigossi, M., Stow, D., Maroteau, C., Williamson, A., Blee, A. M., Dawed, A. Y., Carrasco-Z (…)2026-01-29
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Benchmarking RNA-seq Tools for Real-World Diagnostic Applications

Este estudo avalia o desempenho de oito ferramentas de análise de RNA-seq utilizando um conjunto de verdade de 97 amostras de doenças neuromusculares pediátricas, constatando que, embora as ferramentas de splicing sejam mais eficazes na confirmação de diagnósticos, uma abordagem combinada que inclua a análise de desequilíbrio alélico oferece um valor único, mas atualmente produz taxas diagnósticas baixas para casos não diagnosticados, sugerindo que essas ferramentas são melhores quando utilizadas como auxiliares complementares à análise manual baseada em DNA.

Silverstein, S., Ganapathy, K. R., Donkervoort, S., Bolduc, V., Hu, Y., Moy, J., Uapinyoying, P., Gorokhova, S., Ganesh (…)2026-01-28
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Human and bacterial genetic variation shape oral microbiomes and health

Este estudo reanalisou dados de sequenciamento do genoma completo de 12.519 indivíduos para revelar que variantes genéticas humanas específicas, particularmente aquelas que afetam a disponibilidade de carboidratos como FUT2 e AMY1, moldam significativamente tanto a composição do microbioma oral quanto a variação genética bacteriana, influenciando, assim, desfechos de saúde oral como cáries dentárias e uso de dentaduras.

Kamitaki, N., Handsaker, R. E., Hujoel, M. L., Mukamel, R. E., Usher, C. L., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-01-27
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Pharmacogenomic architecture of antihypertensive switching implicates neurotensin-NTSR1 signaling in ACE inhibitor-induced cough

Este estudo identifica determinantes genéticos da falha no tratamento anti-hipertensivo em mais de 400.000 pacientes, revelando que a sinalização da neurotensina-NTSR1 e as variantes CYP3A4*22 influenciam significativamente o risco de tosse induzida por inibidores da ECA e de intolerância a bloqueadores dos canais de cálcio diidropiridínicos, respectivamente.

Vaura, F., Krebs, K., Kiiskinen, T., Rämö, J., Tamlander, M., FinnGen,, Estonian Biobank research team,, Rubinacci, S. (…)2026-01-26
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Evaluating ANO6 as a Parkinson's disease candidate gene: a human genetic investigation of common and rare variant associations

Esta investigação genética humana de larga escala conclui que, apesar dos sinais iniciais de associações de variantes comuns e raras, o ANO6 não desempenha um papel importante no risco de doença de Parkinson, uma vez que os sinais de variantes comuns foram impulsionados pelo desequilíbrio de ligação com o LRRK2 e o enriquecimento de variantes raras careceu de especificidade funcional.

Parlar, S. C., Leonard, H., Senkevich, K., Liu, L., Teferra, M., The Global Parkinson's Genetics Program (GP2),, Gan-Or (…)2026-01-23
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Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease

Ao integrar a priorização de aprendizado de máquina baseada em XGBoost com análises de carga de variantes raras em grandes coortes, este estudo identifica seis novos potenciais genes de risco e uma associação específica de um domínio de dedo de zinco na doença de Parkinson, demonstrando a eficácia da combinação de priorização multiômica com testes genéticos de alta resolução para superar as limitações dos GWAS tradicionais.

Parlar, S. C., Yu, E., Kanagasingam, S., Zhang, M., Liu, L., Shahkhali, M. G., Chantereault, C., Karpilovsky, N., Worral (…)2026-01-23
📄 medicina genética e genômica

Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

Este estudo demonstra que variantes patogênicas em mosaico de baixo nível em genes de hiperinsulinismo congênito dominante podem ser detectadas a partir de DNA de sangue por meio de sequenciamento de nova geração direcionado e validação ortogonal, oferecendo uma nova estrutura para melhorar os rendimentos diagnósticos para distúrbios monogênicos específicos de órgãos.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15